中国人基因组图谱完成绘制

　　昨日，深圳华大基因研究院等三家机构宣布———

　　文/图记者　冯霖　金璐　周敏　李志伟　通讯员　薄宏

　　昨日上午，深圳第九届高交会传来喜讯："炎黄一号"第一个完整版中国人基因组图谱正式发布！深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因研究所共同完成绘制的"中国人基因组图谱"，在深圳会展中心正式对外发布，这意味着中国人正开始加速解码生命的进程。

　　从炎黄1号到炎黄99号

　　中国人基因组图谱有什么用，为什么会引起这么大的关注？基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应DNA分子片段。基因分子位于染色体上，它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的性状。基因与心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等困扰人类健康的主要疾病有密切关系，人体基因的破译、排序工作的突破将为我们检测、预防和治疗提供可能。

　　有科学家认为，人类有数以百计的基因，是在数百万年前，人类祖先感染细菌时，从细菌身上移至人体的。这些源于细菌的基因，包括一种相信与忧郁症有关的基因。破解基因图谱，可望找出哪些基因与人类疾病有关，例如不少学者就相信癌症是基因突变所致，而目前人类基因中尚有4成未知其功用。

　　据介绍，解读生命的遗传密码一直是生命科学研究的一项基本和核心内容。遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异，这些遗传差异决定了肤色、高矮等各种类型的差异，也决定了是否易患某些疾病，以及药物反应、环境反应的差异性。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也不同。有些疾病即使症状一样，在不同族群中的病因也可能不一样。

　　所谓基因图谱，是指人类所有基因的遗传密码。科学家把这全部遗传资料称为基因组(genome)，内含30亿个遗传密码，指示了人类身体的奇妙构成。今年初，在帮助进行历经50多年的基因组结构研究后，诺贝尔奖获得者、被人称为"DNA之父"的吉姆·沃森获得了一张含有组成他自己基因的30亿个DNA单位详细信息的光盘，成为了世界上首位获得基因组图谱的个人。

　　现在世界上的基因图谱都是以白种人为样本的，由于黄种人与白种人之间的不同，因此急需一份中国人的基因图谱。据华大基因研究院专家介绍，如果作为标准参照，一个样本就够了，但是要将基因组图谱研究成果运用到临床，那么一万人的基因图谱就够了。未来，华大基因研究院将计划开展"炎黄99"项目，也就是选取99个中国人进行基因测序，制作以中国人为主体的基因组图谱。

　　可利用基因来诊断病灶

　　参与"人类基因组计划"基因破译工作的英国科学家已在人类23对染色体中，确认出3对与各类基因疾病关联最大的"杀手染色体"，为治疗前列腺癌和老人痴呆症等顽疾带来新希望。英国桑格中心研究人员表示，他们发现人类的其中8对染色体，跟约4成的基因遗传疾病有关，而其中3对更是最致命的"杀手染色体"。这项新发现将有助于针对性地研发新药物或疗法。每对染色体都包含数以千计基因，是身体制造蛋白的蓝图，基因一旦出现变异或受到破坏就会引发疾病。

　　由于基因与遗传疾病的密切关系，查看基因组图谱就可以根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及时做出预防方案或有针对性的治疗。黄种人基因图谱的诞生，深圳市华大基因研究员的王俊博士构想了这样的未来：十年后，中国的孩子一出生就可以花钱制作自己的基因组图谱，并根据专业人员的解读了解自己的身体状况。比如通过查看基因图谱，知道这个孩子假设患上心脏病，那么在未来的生活中，这个孩子就可以根据自己的自身状况，很好地进行前期预防及保养，尽管最后由于基因决定孩子的心脏病不可避免，但由于及时预防和对症下药，他也可以颐养天年。

　　解密黄种人基因一个现实的意义就是，可利用基因来对人体病灶进行诊断，基因诊断也叫DNA诊断、分子诊断，是通过从患者体内提取样本用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物。目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至爱滋病等。

　　深圳华大基因研究院"中国人基因组图谱"的正式发布，已成为第九届深圳高交会最受人瞩目的事情。在此之前，许多人并不知道"基因组图谱"的重要性，但实际上它的完成，将有助于黄种人预防高血压、骨质疏松等遗传疾病，并为黄种人特异性疾病药物的研制及新医疗方法提供依据。

　　人类基因计划之所以备受世人瞩目，还有一个原因就是因为人类对自己身体里的基因知之甚少。人类基因组计划是用大撒网的方法，将分布在细胞核的23对染色体中中的6-10万个基因一网打尽，即测定人类基因组的全部DNA序列，从而解读所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。这项计划一旦完成，人们将清楚地了解一个人为什么会成为色盲，为什么会发胖、秃顶，易患这种疾病而不是另外的疾病等等。正由于此，它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划。

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　　人类基因数比动物稍多

　　科学家原先估计，人类基因数目有10万至15万个。实际上，从2001年由6国科学家完成的人类基因测序来看，人类基因数目只有大约2.6万至4万个，若取中间值，人类约有3万个基因。人类的基因数量不见得远在其它动物之上，只是小苍蝇(1.4万个基因)的两倍多，比蛔虫(两万个基因)也只多出一半，就连植物阿拉伯芥也有2.5万个基因。从基因角度而言，甚至连微生细菌绿脓捍菌，也只是略比人类简单。

　　人类基因跟黑猩猩的基因相比，在数目、结构、功能、细胞种类等方面相差就更少了，仅为2%。与老鼠相比，人类也不过多了300个基因而已。由蛔虫、苍蝇、老鼠到人类，甚至不同肤色种族的人种之间，基因组都同大于异。科学家推断，人体构造所以远较苍蝇等复杂，可能跟基因中的蛋白不同有关。这使得破译人类基因组的作用尤其显得重要。

　　之前已公布的白种人基因图谱没有结合中国人自身的特殊情况，在这种情况下，便开始对人进行基因诊断和治疗必然会带来许多问题。全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断，但我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3%。由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，有专家认为，深圳华大基因研究院开展的黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡。

　　有科学家认为，人类遗传异变的一大祸源可能是精子，因为精子最容易出现基因突变。事实上，男性出现遗传突变的机会是女性两倍。突变有好有坏，从正面看，这意味男性在人类演化过程中扮演较重要角色；但反过来，也意味男性较易罹患遗传疾病。

　　本次华大基因研究院所绘制的基因图谱，是以一位中国男子个人DNA为精确样本，描绘出他的一张精细的个人基因组图谱。研究人员将在这张个人精密基因"地图"上，剖析该男子的DNA双链，并深入解析其来自父母23对染色体的信息密码。据介绍，此次公布的"黄种人基因组图谱"比国际上公认的标准还要精确约5-10倍，已达到了一个相当高的水准。

　　大熊猫基因组明年公布

　　在完成黄种人基因组图谱的测序工作的"炎黄计划"之后，深圳华大基因还计划用3年时间开展并完成有重要科学和产业意义的基因组研究项目，如熊猫行动、健康项目等等。

　　大熊猫基因组水平上的研究目前完全是空白状态。深圳华大基因大熊猫基因组研究项目，将分别从DNA和RNA水平上，测定30亿个核苷酸的序列排布和全套数万个基因的表达情况，从而完成大熊猫基因组功能区域覆盖度在90%以上的全基因组序列图谱的绘制。这项工作预计可在明年北京奥运会举办之前完成，并向全世界发布。
（编辑：敏华）

wang