人类基因组计划（HGP）的实际意义

　1、HGP对人类疾病基因研究的贡献

　　人类疾病相关的基因是人类基因
组中结构和功能完整性至关重要的信
息。对于单基因病，采用“定位克
隆”和“定位候选克隆”的全新思
路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结
肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病
致病基因的发现，为这些疾病的基因
诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂
症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究
是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组
学计划”。

　　2、HGP对医学的贡献

　　基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预
防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

　　3、HGP对生物技术的贡献

　　（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗
凝血因子等）及其受体。

　　（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾
病和筛药模型。

　　（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器
官再造。

　　4、HGP对制药工业的贡献

　　筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受
体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预
测、模拟—药物作用“口袋”。

　　个体化的药物治疗：药物基因组学。

　　5、HGP对社会经济的重要影响

　　生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和
经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）

　　6、HGP对生物进化研究的影响

　　生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13
亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”—
—200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非
洲”？

　　7、HGP带来的负面作用

　　侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基
因资源的掠夺战；基因与个人隐私。