英国科学家 破解冠心病等七种常见病基因

　英国科学家日前鉴别出了七种常
见病症的数十个基因，完成了迄今为
止最大规模的基因与疾病对应关系研
究，被称为现代医学研究的重大突
破。

一举发现12个关联基因

在6月6日出版的《自然》和《自
然遗传学》杂志上，科学家公布了初步研究成果。研究报告指出，24个基因变体会增加郁躁症、冠心病、克罗恩病
（一种肠炎类疾病）、高血压、风湿性关节炎以及Ⅰ型、Ⅱ型糖尿病等七种常见
病的患病几率，其中12个高风险基因是在这次研究中新发现的。

研究还首次发现，克罗恩病和Ⅰ型糖尿病都与调节免疫系统的PTPN2基因有
关，这一有趣的发现表明这两种病症有相似的生物学机理，都属于自身免疫性疾
病。此外，研究也发现了冠心病和高血压之间、风湿性关节炎、郁躁症和Ⅱ型糖
尿病之间的基因联系。

在7号染色体上发现的一个基因变体会极大地增加女性患风湿性关节炎的几
率，但对男性却没有任何影响。领导这项研究的牛津大学的唐纳利教授表示，在
两性都很常见的病中，几乎很少发现这种只针对其中一个性别的高风险基因。

科学史上最大规模研究

这项迄今规模最大、范围最广的致病基因研究获得了英国惠康基金会
(WellcomeTrust）的900万英镑资助，耗时两年，共有50个顶尖研究机构的200名
科学家参与其中。

研究者对1.7万来自英国各地的志愿者进行了血样采集和分析，并建立了包括
100亿项基因信息的数据库。所有志愿者都患有至少其中一种常见病。每种常见病
选取了2000名病人的基因样本，再与3000个健康人的基因图谱进行了比照，找出
其中的差异。

研究采用了日前研制的“基因芯片”，它能一次快速扫描50万个基因标记，
极大地加快了研究效率。近几周公布的关于心脏病、乳腺癌、肥胖症等疾病的高
风险基因的研究成果，都是在这种技术的帮助下完成的。

　　开启“个性化”医学时代

唐纳利教授表示，新发现将有助于研制出针对这些疾病的更有效的诊疗方法
和药物。他说：“新方法可靠有效。未来几年，我们对常见病在遗传方面的认识
将产生巨大变化。现在还只是停留在表面。”

致病基因研究将打开一个通往“个性化”医药时代的窗口，病人基因分析将
成为常规检查手段，医生可以据此决定哪些药物对病人的基因而言可以产生最佳
疗效，而非现在针对同一病症采取“千人一方”的治疗手段。

此类医学研究将给医学病理诊断带来方法论上的突破。面对一些精神类病
患，医生目前还很难准确区分“先天”体质和“后天”经历在致病过程中各自扮
演怎样的角色，而基于基因数据，我们可以更清楚地了解为什么有些人很容易患
上精神类疾病。

唐纳利教授说：“许多种最常见的疾病的致病原因其实是非常复杂的，部分
是先天，部分是后天，基因与我们的环境和生活方式相互作用着。”