“DNA之父”首获个人基因组图谱

作者:    发布时间:2009-08-27 17:19:23    

 美国科学家詹姆斯·沃森是脱氧
核糖核酸(DNA)分子结构双螺旋
模型的发现者之一,被誉为“DNA
之父”。

1953年3月,沃森与工作伙
伴弗朗西斯·克里克发现了DNA的
双链分子结构。这项发现使两人成为
诺贝尔医学奖得主,为人类探索生命
遗传秘密开辟道路。57年后,已经79岁的沃森将成为世界上首位获得自己基因组图谱的个
人。美国一家基因技术公司将在30日交给沃森一张DVD光盘,上面记录有数
万个人类基因中30亿个碱基对在沃森细胞内DNA双链上的排列位置。

对沃森而言,这张刻有个人基因组图谱的光盘好比“生命之书”。对人类来
说,这张光盘的诞生预示着普通人不久也能拥有属于自己的基因组图谱,向破解
“生命密码”迈进一步。

“吉姆工程”

两年前,沃森同意,由美国454生命科学公司为自己绘制完整的基因组图
谱。这家基因技术公司将相关工作命名为“吉姆工程”,“吉姆”是沃森名字
“詹姆斯”的昵称。

通过所提取的沃森血样,454生命科学公司在两年时间里逐个识别沃森基
因的30亿个碱基对,并用67天时间为这些碱基对排序,从而绘制了沃森的基
因组图谱。

为确保完整性,参与“吉姆工程”的专家分别识别沃森两套染色体所包含D
NA的基因序列,即共60亿个碱基对。人类通常有两套染色体,分别来自父
母,二者之间的差异在0.01%左右。为保证准确,这些科学家6次复查。

“吉姆工程”将在5月底之前结束。454生命科学公司30日将在美国得
克萨斯州贝勒大学举行一个仪式,届时会交给沃森一张DVD光盘,上面以数据
形式刻有他的基因组图谱。

根据最初达成的协议,沃森的个人基因组图谱将于31日在美国国家卫生研
究所网站上公开发表,作为研究数据供全世界察看。这样一来,有兴趣的专家可
以上网查询沃森的基因组图谱,依据其基因排列顺序推断,沃森是否害羞、爱不
爱冒险、会不会患上精神疾病等等与基因遗传有关的表象特征。

对于参与“吉姆工程”的初衷,沃森告诉美国《新闻周刊》:“我一直想当
个英雄。”他解释说,希望以自己的行为鼓励人们破译属于自己的基因组图谱。
沃森相信,基因组图谱中蕴含的遗传信息能够让人们防患于未然,“过上更健康
的生活”。

《新闻周刊》记者沙朗·贝格利注意到,沃森位于纽约的实验室里不仅放有
诺贝尔奖证书和其他奖状,还有一幅电影海报大小的镜框,里面是沃森两个儿子
幼年时的照片。沃森的一个孩子患有精神疾病,有孤独症和精神分裂症的症状。

普及在即?

令普通人也负担起绘制个人基因组图谱的费用,这是454生命科学公司发
起“吉姆工程”的目的之一。随着沃森个人基因组图谱的诞生,实现这种可能性
似乎并不遥远。

早在1990年,美国政府开始了“人类基因组图谱计划”。这项计划历时
10多年、耗资40亿美元,识别了构成人类所有基因的30亿个碱基对,揭示
了这些碱基对在DNA链上的排列顺序。这项浩大的遗传学工程的研究对象来自
不同个人的基因,沃森因此成为个人基因组图谱被绘制的第一人。

与“人类基因组图谱计划”相比,“吉姆工程”所用时间和金钱都大幅下
降,得益于技术进步。尽管反复6次核查、为60亿个碱基对排序,绘制沃森基
因组图谱的“基姆工程”前后只用了不到2年时间,花费只有100万美元。

454生命科学公司创始人和总裁乔纳森·罗思伯格认为,绘制个人基因组
图谱的成本还会进一步下降。他说:“我们正向着1万美元基因组图谱努力,而
且不久会是1000美元基因组图谱。”

如果罗思伯格的预言实现,普通人出钱绘制个人基因组图谱将成为趋势。当
前,在美国接受一套遗传检测需要花费300美元至数千美元不等。

除去价钱因素,绘制个人基因组图谱与传统的遗传检测相比还有其他优势。
贝勒大学遗传学专家理查德·吉布斯认为,遗传检测针对性和局限性较大,只能
确认被检测基因是否是人类已知的基因变异种类之一。如果绘制个人基因组图
谱,则能够以之与人类基因组图谱基准相比较,可以发现任何异常。

此外,如果使用传统医学手段,往往需要反复检测,才能确定是否存在遗传
变异,而个人基因组图谱一生只用绘制一次。
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