发现4种乳腺癌基因十几年来最大研究突破

　　中国日报网环球在线消息：乳腺
癌是当今全球女性的“头号杀手”，
它的诊断和治疗也是女性最关注的话
题之一。日前，一个国际研究小组一
举发现了4种与这种癌症有关的基因，
取得了乳腺癌遗传研究方面近十几年
来的最重大突破，同时也为其它癌症
的诊疗带来了福音。

　　***患病风险最高增加六成　　据英国《泰晤士报》5月28日报道，在这项由剑桥大学的英国癌症研究院领导
的研究发现，有4种基因若发生变异可导致乳腺癌患病风险增加，其中有3个参与
调控细胞的生长。研究小组在进一步检测第5个疑似基因是否与乳腺癌有关。

　　已经确定的4个基因包括FGFR2和TNRC9基因，一名女性如果有任何一个基因的
一个变异副本，患乳腺癌风险将增加20%，如果有一个基因的两个变异副本，患病
风险将提高40%~60%，而致命风险将从1/11增加至1/7甚至1/6。如果拥有其他两个
基因中任何一个的一个变异副本，患病风险将增加10%。

　　***十几年来最重大研究突破

　　科学家表示，这是自1993年和1995年BRCA1与BRCA2两个高风险基因分别在染
色体上被精确定位以来乳腺癌研究领域取得的最重大发现。该研究成果5月27日晚
发表于《自然》和《自然遗传学》杂志的网站上。

　　研究报告作者道格拉斯?伊斯顿表示：“我们非常兴奋，因为我们所确认的区
域不包括此前已经知道的遗传癌症基因。这为新的研究方向打开了门。”

　　据估计，10%的乳腺癌与遗传因素有关，其中25%是BRCA1与BRCA2的基因突变
造成的，由此次发现的4个高风险基因诱发的乳腺癌占了遗传性患病者的4%，而在
英国每年4.4万被确诊患上乳腺癌的妇女中，有179人与这4个基因的变异有关。值
得一提的是，基因突变并不一定诱发乳腺癌，但是会增加患病风险，BRCA1与
BRCA2基因突变后，风险会猛增85%。

　　研究者认为，已经发现的6个关联基因将帮助医生对女性患乳腺癌的可能性进
行预估。他们还相信，在12~15年内，每个病人都可以接受遗传基因检测，然后获
得一份风险综合评估报告。

　　***各种癌症治疗将得益新技术

　　这次的研究队伍集合了来自英国、瑞典等多个国家的科学家。为了找到这4个
高风险基因，科研人员首先对800名女性的20万段DNA片段进行了检测，并从中确
认1.1万个片段，它们指向患乳腺癌妇女身上最常见基因，随后8000名女性又接受
了第二阶段的研究。在最后针对4万人的大规模研究阶段，研究范围缩小到了5段
病人身上出现频率最高的DNA片段，4个危险基因最终“暴露原形”。

　　在基因扫描的过程，科研人员首次采用了最新的“撒网式技术”
（trawlingtechinque），它不需要对基因进行逐个检查，而是可以一次性检查20
万段DNA片段。上个月科学家公布的“肥胖基因”也是在这种技术帮助下确认的。
目前，它还被运用到了肺癌、肠癌的遗传性研究中。

　　剑桥大学的布鲁斯?庞德教授表示：“我们不是用钓竿垂钓，而是在撒网捕
鱼。这不仅意味着一种更有效率的方式，同时颠覆了此前的研究方法，那时科学
家只能定向检查他们有一定了解的基因。”

　　不过，目前新发现的各种癌症基因还只是“冰山一角”。伊斯顿说：“即使
最终确定出数百种风险基因，我也丝毫不会感到惊讶。”随着越来越多的遗传风
险因素被确定，人类最终将会看到“全景”，而相应的风险检测和治疗也会变得
更加准确。（康娟）

　　***相关链接：女性第一大杀手——乳腺癌

　　乳腺癌是女性肿瘤中发病率最高的一种，已超过女性子宫颈癌，成为城市女
性的“第一杀手”。据官方资料显示，全世界每年约有120万妇女患乳腺癌，50万
人死于乳腺癌。

　　调查显示，我国每年有4万人死于乳腺癌，。近年来乳腺癌发病以35至59岁为
高发年龄，45岁、女性绝经期前后更是达到高峰，且经济发达地区高于落后地
区，城市高于农村，城市平均每年患者数以2%～7%的速度递增，发病率与5年前相
比上涨了3倍多，而且有年轻化的倾向。

　　据分析，由于现代社会都市女性生活质量高，饮食偏高脂肪、高热量、高蛋
白，加上工作节奏快、生活劳累、精神压力大、情绪不稳定等种种因素，使得乳
腺疾病成为继糖尿病、高血压之后的又一种富贵病。

　　（康娟整理）