很多染色体缺陷人正常生活

作者:    发布时间:2009-08-27 14:52:18    

  纽约,6月6日(路透社医学新
闻)新的研究报道,性染色体异常
(SCA)的人有能力读完高中、拥有全
职工作和结婚生子。

目前的研究结果与六七十年代的
观点相反,那时认为有SCA的人有可能
出现行为问题,以致入狱或到精神疾
病机构住院。
正常情况下,人体有两条性染色体,从父母处各遗传一条。男性有一条X和一条Y染色体,而女性有两条X染色体。
但有时会出现性染色体数目异常,这可导致不同程度的各种疾病。

比如,男性多出一条X染色体可引起Klinefelter综合征,最常见的后果就
是不育。睾丸激素治疗可改善乳房发育或肌肉减少等症状。但多一条X染色体对
女孩来讲通常不会有什么问题。

美国国立犹太医疗研究中心和丹佛Colorado大学的BruceG.Bender对路
透社记者说:“大批有性染色体异常的人过着相对正常的生活。”

研究结果发表在5/6月刊的《医学遗传学杂志》上。研究人员对35名有不同
染色体异常的个体进行了评定,随访36年,并将他们与16名有SCA同胞的正常个
体进行了比较。

总的来说,有SCA的个体与正常人相比,学习成绩较差。但有27名读完了高
中,12名大学毕业。他们的事业成功情况也较差,但亦有29人有全职工作。另
外,研究组中有22人结婚,9人离婚,11人有孩子。

Bender告诉路透社记者:“世界上没有其它任何一项研究对SCA的个体从出
生随访至成年。大多数研究涉及的都是有临床问题的人,因而存在明显的选择性
差异。而我们的研究却不是。这可解释为什么我们的研究中个体的受疾病影响程
度比其它研究中的看起来要轻些。”

作者得出结论道:“虽然SCA成人的认知和心理社会能力的水平较低,但他
们的整体适应情况还是值得肯定的,尤其是与早期那些提示这些个体出现精神病
理学和严重功能障碍的文献相比。”
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