我国2型糖尿病遗传学研究获重要进展

　 本报讯(记者胡德荣)中科院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭博士研究组有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究取得重要进展,论文于2008年7月15日在线发表于《糖尿病》(Diabetes)杂志上。专家认为,该研究首次在较大规模的中国汉族人群中研究了2型糖尿病的遗传变异风险,不仅揭示了中国人糖尿病的遗传背景和风险基因,而且为2型糖尿病的早期发现和预防控制提供了极有价值的遗传学资料。

随着全基因组扫描技术的成熟,法国、英国、芬兰等多个研究组已先后发现并证实了位于CDKAL1、CDKN2A/B、IGF2BP2等基因附近的多个(SNP)位点与2型糖尿病的发病风险显著相关。但这些遗传变异在中国汉族人群中的作用尚不清楚。

研究者以“中国老龄人口营养健康状况”项目中的汉族居民为研究对象,系统分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系。

研究发现,在中国汉族人群中,CDKAL1,CDKN2A/B等基因上的数个SNP位点与2型糖尿病风险显著相关。IGF2BP2和SLC30A8基因上的遗传变异会增加空腹血糖受损的风险。糖尿病相关数量性状分析结果显示,这些易感SNP位点与空腹血糖、糖化血红蛋白水平,尤其是与胰岛β细胞功能之间存在很强的关联关系。这些在中国汉族人群中发现的SNP位点,对2型糖尿病的发病风险具有叠加性。

该研究数据显示,针对CDKAL1,CDKN2A/G,IGF2BP2和SLC30A8基因上的4个SNP位点,每增加一个高风险等位基因,2型糖尿病的发病风险将上升1.24倍。这些结果提示,CDKAL1等基因上的SNP位点在中国汉族人群中既能独立起效,又能联合增加2型糖尿病发病风险,可能通过影响胰岛β细胞功能实现。